Continuacion de Imagenes y la Tabla de grupo de Displasia Oseas.

La Tabla I.-muestra un resumen de todos los grupos. Para el interés de esta revisión, nos enfocaremos solamente en el primero y más conocido: el grupo de la acondroplasia. Pero no es el único, incluso hay muchos, como los trastornos de depósito lisosomal.

GRUPOS
1. FGFR3 (acondroplasia)		21. Condro dysplasia punctata (CDP)
2. Colágeno tipo 2 y similares		22. Displasias osteoscleróticas neonatales
3. Colágeno tipo 11		23. Densidad ósea aumentada (sin modificación de la configuración ósea)
4. Trastornos de sulfatación		24. Densidad ósea aumentada con compromiso metafisiario y/o diafisiario
5. Perlecan		25. Osteogénesis imperfecta y densidad ósea disminuida
6. Agrecan		26. Mineralización defectuosa
7. Filamina y relacionados		27. Enf. de depósito lisosomal con compromiso esquelético (disostosis múltiple)
8. TPRV4		28. Osteolisis
9. Displasias con costillas cortas (con o sin polidactilia)		29. Desarrollo esquelético desorganizado
10. Displasias epifisiaria múltiple y pseudoacondroplasia		30. Síndromes con sobrecrecimiento y compromiso esquelético
11. Displasias metafisiarias		31. Osteoartropatías genéticas inflamatorias/similares a artritis reumatoide
12. Displasias espondilo metafisiarias (SMD)		32. Displasia cleidocraneal y defectos de osificación aislados
13. Displasias espondilo-epi-(meta-)fisiarias [SE(M)D]		33. Síndromes de craneosinostosis
14. Displasias espondilo displásicas severas		34. Disostosis con compromiso craneofacial predominante
15. Displasias acromélicas		35. Disostosis con compromiso vertebral y costal predominante
16. Displasia acromesomélica		36. Disostosis rotulianas
17. Displasias mesomélicas y rizo-mesomélicas		37. Braquidactilias (con o sin manifestaciones extra-esqueléticas)
18. Displasias con “huesos curvos” (bent bones)		38. Defectos de reducción-hipoplasia de extremidades
19. Displasias con “huesos delgados” (slender bones)		39. Polidactilia-Sindactilia-Trifalangismo
20. Displasias con luxaciones articulares múltiples		40. Defectos en la formación articular y sinostosis

Tabla I. Nosología y clasificación de los trastornos esqueléticos de origen genético, revisión 2010 (Warman ML, et al. Am J Med Genet

GRUPOS

1. FGFR3 (acondroplasia)

21. Condro dysplasia punctata (CDP)

2. Colágeno tipo 2 y similares

22. Displasias osteoscleróticas neonatales

3. Colágeno tipo 11

23. Densidad ósea aumentada (sin modificación de la configuración ósea)

4. Trastornos de sulfatación

24. Densidad ósea aumentada con compromiso metafisiario y/o diafisiario

5. Perlecan

25. Osteogénesis imperfecta y densidad ósea disminuida

6. Agrecan

26. Mineralización defectuosa

7. Filamina y relacionados  

27. Enf. de depósito lisosomal con compromiso esquelético (disostosis múltiple)

8. TPRV4

28. Osteolisis

9. Displasias con costillas cortas (con o sin polidactilia)

29. Desarrollo esquelético desorganizado

10. Displasias epifisiaria múltiple y pseudoacondroplasia

30. Síndromes con sobrecrecimiento y compromiso esquelético

11. Displasias metafisiarias

31. Osteoartropatías genéticas inflamatorias/similares a artritis reumatoide

12. Displasias espondilo metafisiarias (SMD)

32. Displasia cleidocraneal y defectos de osificación aislados

13. Displasias espondilo-epi-(meta-)fisiarias [SE(M)D]

33. Síndromes de craneosinostosis

14. Displasias espondilo displásicas severas

34. Disostosis con compromiso craneofacial predominante

15. Displasias acromélicas

35. Disostosis con compromiso vertebral y costal predominante

16. Displasia acromesomélica

36. Disostosis rotulianas

17. Displasias mesomélicas y rizo-mesomélicas

37. Braquidactilias (con o sin manifestaciones extra-esqueléticas)

18. Displasias con “huesos curvos” (bent bones)

38. Defectos de reducción-hipoplasia de extremidades

19. Displasias con “huesos delgados” (slender bones)

39. Polidactilia-Sindactilia-Trifalangismo

20. Displasias con luxaciones articulares múltiples

40. Defectos en la formación articular y sinostosis

Imagenes relacionada a la Acondroplasia.

Definicion de Displasia Osea o Displasia Esquelética.

*.- Displasia Osea o Esquelética:

Existen varias definiciones, pero la más completa es la que define la displasia ósea como una anomalía primaria o intrínseca en el desarrollo, crecimiento y mantenimiento del esqueleto humano. El término displasia esquelética no es un diagnóstico per se, sino que agrupa diferentes entidades que suelen presentar superposición entre sí.
La prevalencia general del grupo de las displasias esqueléticas se describe entre 1,1 a 7,6 por 10.000 nacimientos, dependiendo de la serie y del estudio. En término medio, se hace referencia a 2 por 10.000 nacimientos.

*.- Antecedentes en la Historia:

Al menos desde Homero, en la Ilíada, se vienen describiendo casos de talla baja severa, que en ese tiempo se les llamaba a todos genéricamente como pigmeos. Están también representados en algunas vasijas de la cultura egipcia y de griega (Figura 1), así como varios siglos después, en grabados de algunas comunidades germánicas y nórdicas.
 Varios siglos después, artistas como Velásquez en “Las Meninas” y en varias obras más, representaron a personas con talla baja severa, que a menudo eran adoptadas por las cortes europeas. Por otro lado, algunos artistas también tenían talla baja y fueron retratados, como Toulouse-Lautrec, que se piensa que tenía una displasia esquelética llamada Picnodisostosis.

*.-  Antecedentes desde los aspectos clínicos:
Durante mucho tiempo se clasificaba a los individuos de talla baja solamente en base a si esta era o no proporcionada. En el caso de existir desproporción, si esta era de predominio de extremidades o del tronco. De esa manera las categorías comúnmente utilizadas hasta hace 50 años atrás eran:

1. “Enanismo Hipofisiario”: talla baja pero proporcionada
2. “Acondroplasia”: talla baja desproporcionada con menor crecimiento relativo de extremidades
3. “Enfermedad de Morquio”: talla baja desproporcionada con menor tamaño relativo del tronco.

En base a análisis antropométricos, radiológicos e histopatológicos, que siguen siendo de utilidad para un enfoque diagnóstico inicial, se empezó a identificar que en realidad esto era una sobre simplificación, ya que coexistían diversas entidades diferentes.

Clasificacion de las Displasias Oseas

En las últimas décadas se han descubierto la causa de muchas de estas patologías y se han incorporado elementos moleculares y etiopatogénicos en la clasificación, sin embargo, la clasificación todavía tiene algunas limitaciones.
La clasificación fue revisada por última vez en 2010. Se incluyen anomalías que no son solo displasias esqueléticas, sino que además trastornos que tienen algún componente relevante en el esqueleto. Se describen 456 entidades, reunidas en 40 grupos, y de los cuales en 316 de estas entidades se ha encontrado una mutación en uno o más de 226 genes.

Grupo 1: FGFR3 ( Sindrome de Acondroplasia)

Este grupo toma el nombre del gen para el receptor III del factor de crecimiento de fibroblastos. Las mutaciones en este gen alteran la osificación endocondral (principalmente en la metáfisis de los huesos largos), generando un espectro de anomalías esqueléticas de severidad muy variable, con un patrón de herencia autosómico dominante. El fenotipo más reconocido es la acondroplasia, sin embargo, algunas mutaciones se pueden manifestar como individuos que pueden tener una talla que puede ser talla baja leve con leve acortamiento de las extremidades y macrocefalia (hipocondroplasia). Hacia el otro extremo, hay casos más severos que son letales por hipoplasia pulmonar (Displasia tanatofórica). También se puede dar una patología de severidad intermedia con acortamiento de predominio rizomélico yacantosis nigricans (SADDAN).

ACONDROPLASIA. CARACTERISTICAS FISICAS

• .- Características Físicas en Personas Acondroplasicas  (Talla Baja):

1. Miembros Cortos superiores e inferiores, observandose mas en el Fémur y Humero.
2. Signo del Tridente en ambas manos por separación acentuada entre el 3er y 4to dedos.
3. Macrocefalia y en ocasiones se determina ligera Hidrocefalia.
4. Hipoplasia Facial, y puente nasal deprimido.
5. En el 1er año de vida se presenta Cifosis lumbar y después del año Hiperlordosis.
6. Durante el 1er año de vida se observa en los bebes que su piel sobrara de mas, luego a medida que crecen se va reduciendo.
7. A nivel neurologico presentan ligera Hipotonia que luego va desapareciendo con ejercicios neuromusculares.
8. En ocasiones la Acondroplasia se asocia con Hipoascusia Ligera o Media, Subluxacion atlanto axoidea y Apnea durante el sueño.

 

 La Acondroplasia aunque es de herencia autosomica dominante con penetración completa, la mayor parte de los casos se debe a una nueva mutación como es en el caso de padres con estatura promedio, donde el riesgo de recurrencia en la pareja es mínimo... Sin embargo una persona Acondroplasica o talla baja tiene el riesgo de recurrencia de 50% si su pareja es de estatura promedio, y un 75% si su pareja es igual a el o ella... Se ha determinado que durante el embarazo entre la etapa del 5to a 6to mes de gestación mediante marcadores o estudios ecograficos se determina la Acondroplasia que luego se estudiara luego del nacimiento del bebe.

La Acondroplasia

 LA  ACONDROPLASIA

La Acondroplasia es un sindrome caracterizada por Talla Baja con miembros cortos de predominio proximal de aparicion prenatal. Su incidencia se estima en 1 por cada 26.000 nacimientos. El Gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazo corto del cromosoma 4(4p16.3). La mutacion mas frecuente es la sustitucion de la Glicina en la posicion 380 del Gen en el dominio de transmembrana del receptor del factor de Crecimiento de fibroblasto tipo 3(FGFR3), afectando de esta manera la osificacion encondral. Como consecuencia de este defecto molecular se altera el crecimiento de los huesos largos con la consiguiente talla baja. Clinicamente se caracteriza por presentar ademas de talla baja, miembros superiores e inferiores cortos, macrocefalia, hipoplasia facial, puentenasal deprimido, cifosis lumbar el 1er año de vida o hiperlordosis despues del 1er año, abdomen prominente, dedos de la mano cortos, con separacion entre el tercero y cuarto digitos(mano del tridente). La inteligencia no se encuentra afectada, en ocasiones se asocia una hipoascusia en uno o ambos oidos con retraso en el desarollo del lenguaje.