- .- Características Físicas en Personas Acondroplasicas (Talla Baja):
- Miembros Cortos superiores e inferiores, observandose mas en el Fémur y Humero.
- Signo del Tridente en ambas manos por separación acentuada entre el 3er y 4to dedos.
- Macrocefalia y en ocasiones se determina ligera Hidrocefalia.
- Hipoplasia Facial, y puente nasal deprimido.
- En el 1er año de vida se presenta Cifosis lumbar y después del año Hiperlordosis.
- Durante el 1er año de vida se observa en los bebes que su piel sobrara de mas, luego a medida que crecen se va reduciendo.
- A nivel neurologico presentan ligera Hipotonia que luego va desapareciendo con ejercicios neuromusculares.
- En ocasiones la Acondroplasia se asocia con Hipoascusia Ligera o Media, Subluxacion atlanto axoidea y Apnea durante el sueño.
La Acondroplasia aunque es de herencia autosomica dominante con penetración completa, la mayor parte de los casos se debe a una nueva mutación como es en el caso de padres con estatura promedio, donde el riesgo de recurrencia en la pareja es mínimo... Sin embargo una persona Acondroplasica o talla baja tiene el riesgo de recurrencia de 50% si su pareja es de estatura promedio, y un 75% si su pareja es igual a el o ella... Se ha determinado que durante el embarazo entre la etapa del 5to a 6to mes de gestación mediante marcadores o estudios ecograficos se determina la Acondroplasia que luego se estudiara luego del nacimiento del bebe.
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