La Acondroplasia

 LA  ACONDROPLASIA

La Acondroplasia es un sindrome caracterizada por Talla Baja con miembros cortos de predominio proximal de aparicion prenatal. Su incidencia se estima en 1 por cada 26.000 nacimientos. El Gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazo corto del cromosoma 4(4p16.3). La mutacion mas frecuente es la sustitucion de la Glicina en la posicion 380 del Gen en el dominio de transmembrana del receptor del factor de Crecimiento de fibroblasto tipo 3(FGFR3), afectando de esta manera la osificacion encondral. Como consecuencia de este defecto molecular se altera el crecimiento de los huesos largos con la consiguiente talla baja. Clinicamente se caracteriza por presentar ademas de talla baja, miembros superiores e inferiores cortos, macrocefalia, hipoplasia facial, puentenasal deprimido, cifosis lumbar el 1er año de vida o hiperlordosis despues del 1er año, abdomen prominente, dedos de la mano cortos, con separacion entre el tercero y cuarto digitos(mano del tridente). La inteligencia no se encuentra afectada, en ocasiones se asocia una hipoascusia en uno o ambos oidos con retraso en el desarollo del lenguaje.