ACONDROPLASIA. CARACTERISTICAS FISICAS

• .- Características Físicas en Personas Acondroplasicas  (Talla Baja):

1. Miembros Cortos superiores e inferiores, observandose mas en el Fémur y Humero.
2. Signo del Tridente en ambas manos por separación acentuada entre el 3er y 4to dedos.
3. Macrocefalia y en ocasiones se determina ligera Hidrocefalia.
4. Hipoplasia Facial, y puente nasal deprimido.
5. En el 1er año de vida se presenta Cifosis lumbar y después del año Hiperlordosis.
6. Durante el 1er año de vida se observa en los bebes que su piel sobrara de mas, luego a medida que crecen se va reduciendo.
7. A nivel neurologico presentan ligera Hipotonia que luego va desapareciendo con ejercicios neuromusculares.
8. En ocasiones la Acondroplasia se asocia con Hipoascusia Ligera o Media, Subluxacion atlanto axoidea y Apnea durante el sueño.

 

 La Acondroplasia aunque es de herencia autosomica dominante con penetración completa, la mayor parte de los casos se debe a una nueva mutación como es en el caso de padres con estatura promedio, donde el riesgo de recurrencia en la pareja es mínimo... Sin embargo una persona Acondroplasica o talla baja tiene el riesgo de recurrencia de 50% si su pareja es de estatura promedio, y un 75% si su pareja es igual a el o ella... Se ha determinado que durante el embarazo entre la etapa del 5to a 6to mes de gestación mediante marcadores o estudios ecograficos se determina la Acondroplasia que luego se estudiara luego del nacimiento del bebe.

La Acondroplasia

 LA  ACONDROPLASIA

La Acondroplasia es un sindrome caracterizada por Talla Baja con miembros cortos de predominio proximal de aparicion prenatal. Su incidencia se estima en 1 por cada 26.000 nacimientos. El Gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazo corto del cromosoma 4(4p16.3). La mutacion mas frecuente es la sustitucion de la Glicina en la posicion 380 del Gen en el dominio de transmembrana del receptor del factor de Crecimiento de fibroblasto tipo 3(FGFR3), afectando de esta manera la osificacion encondral. Como consecuencia de este defecto molecular se altera el crecimiento de los huesos largos con la consiguiente talla baja. Clinicamente se caracteriza por presentar ademas de talla baja, miembros superiores e inferiores cortos, macrocefalia, hipoplasia facial, puentenasal deprimido, cifosis lumbar el 1er año de vida o hiperlordosis despues del 1er año, abdomen prominente, dedos de la mano cortos, con separacion entre el tercero y cuarto digitos(mano del tridente). La inteligencia no se encuentra afectada, en ocasiones se asocia una hipoascusia en uno o ambos oidos con retraso en el desarollo del lenguaje.