La Tabla I.-muestra un resumen
de todos los grupos. Para el interés de esta revisión, nos enfocaremos
solamente en el primero y más conocido: el grupo de la acondroplasia.
Pero no es el único, incluso hay muchos, como los trastornos de depósito
lisosomal.
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sábado, 12 de julio de 2014
Continuacion de Imagenes y la Tabla de grupo de Displasia Oseas.
Definicion de Displasia Osea o Displasia Esquelética.
*.- Displasia Osea o Esquelética:
Existen varias definiciones, pero la más completa es la que define la displasia ósea como una anomalía primaria o intrínseca en el desarrollo, crecimiento y mantenimiento del esqueleto humano. El término displasia esquelética no es un diagnóstico per se, sino que agrupa diferentes entidades que suelen presentar superposición entre sí.
La prevalencia general del grupo de las displasias esqueléticas se describe entre 1,1 a 7,6 por 10.000 nacimientos, dependiendo de la serie y del estudio. En término medio, se hace referencia a 2 por 10.000 nacimientos.
*.- Antecedentes en la Historia:
Al menos desde Homero, en la Ilíada, se vienen describiendo casos de talla baja severa, que en ese tiempo se les llamaba a todos genéricamente como pigmeos. Están también representados en algunas vasijas de la cultura egipcia y de griega (Figura 1), así como varios siglos después, en grabados de algunas comunidades germánicas y nórdicas.Varios siglos después, artistas como Velásquez en “Las Meninas” y en varias obras más, representaron a personas con talla baja severa, que a menudo eran adoptadas por las cortes europeas. Por otro lado, algunos artistas también tenían talla baja y fueron retratados, como Toulouse-Lautrec, que se piensa que tenía una displasia esquelética llamada Picnodisostosis.
*.- Antecedentes desde los aspectos clínicos:
Durante mucho tiempo se clasificaba a los individuos de talla baja solamente en base a si esta era o no proporcionada. En el caso de existir desproporción, si esta era de predominio de extremidades o del tronco. De esa manera las categorías comúnmente utilizadas hasta hace 50 años atrás eran:
- “Enanismo Hipofisiario”: talla baja pero proporcionada
- “Acondroplasia”: talla baja desproporcionada con menor crecimiento relativo de extremidades
- “Enfermedad de Morquio”: talla baja desproporcionada con menor tamaño relativo del tronco.
Clasificacion de las Displasias Oseas
En las últimas décadas se han descubierto la causa de muchas de estas patologías y se han incorporado elementos moleculares y etiopatogénicos en la clasificación, sin embargo, la clasificación todavía tiene algunas limitaciones.
La clasificación fue revisada por última vez en 2010. Se incluyen anomalías que no son solo displasias esqueléticas, sino que además trastornos que tienen algún componente relevante en el esqueleto. Se describen 456 entidades, reunidas en 40 grupos, y de los cuales en 316 de estas entidades se ha encontrado una mutación en uno o más de 226 genes.
Grupo 1: FGFR3 ( Sindrome de Acondroplasia)
Este grupo toma el nombre del gen para el receptor III del factor de crecimiento de fibroblastos. Las mutaciones en este gen alteran la osificación endocondral (principalmente en la metáfisis de los huesos largos), generando un espectro de anomalías esqueléticas de severidad muy variable, con un patrón de herencia autosómico dominante. El fenotipo más reconocido es la acondroplasia, sin embargo, algunas mutaciones se pueden manifestar como individuos que pueden tener una talla que puede ser talla baja leve con leve acortamiento de las extremidades y macrocefalia (hipocondroplasia). Hacia el otro extremo, hay casos más severos que son letales por hipoplasia pulmonar (Displasia tanatofórica). También se puede dar una patología de severidad intermedia con acortamiento de predominio rizomélico yacantosis nigricans (SADDAN).
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