Continuacion de Imagenes y la Tabla de grupo de Displasia Oseas.

La Tabla I.-muestra un resumen de todos los grupos. Para el interés de esta revisión, nos enfocaremos solamente en el primero y más conocido: el grupo de la acondroplasia. Pero no es el único, incluso hay muchos, como los trastornos de depósito lisosomal.

GRUPOS
1. FGFR3 (acondroplasia)		21. Condro dysplasia punctata (CDP)
2. Colágeno tipo 2 y similares		22. Displasias osteoscleróticas neonatales
3. Colágeno tipo 11		23. Densidad ósea aumentada (sin modificación de la configuración ósea)
4. Trastornos de sulfatación		24. Densidad ósea aumentada con compromiso metafisiario y/o diafisiario
5. Perlecan		25. Osteogénesis imperfecta y densidad ósea disminuida
6. Agrecan		26. Mineralización defectuosa
7. Filamina y relacionados		27. Enf. de depósito lisosomal con compromiso esquelético (disostosis múltiple)
8. TPRV4		28. Osteolisis
9. Displasias con costillas cortas (con o sin polidactilia)		29. Desarrollo esquelético desorganizado
10. Displasias epifisiaria múltiple y pseudoacondroplasia		30. Síndromes con sobrecrecimiento y compromiso esquelético
11. Displasias metafisiarias		31. Osteoartropatías genéticas inflamatorias/similares a artritis reumatoide
12. Displasias espondilo metafisiarias (SMD)		32. Displasia cleidocraneal y defectos de osificación aislados
13. Displasias espondilo-epi-(meta-)fisiarias [SE(M)D]		33. Síndromes de craneosinostosis
14. Displasias espondilo displásicas severas		34. Disostosis con compromiso craneofacial predominante
15. Displasias acromélicas		35. Disostosis con compromiso vertebral y costal predominante
16. Displasia acromesomélica		36. Disostosis rotulianas
17. Displasias mesomélicas y rizo-mesomélicas		37. Braquidactilias (con o sin manifestaciones extra-esqueléticas)
18. Displasias con “huesos curvos” (bent bones)		38. Defectos de reducción-hipoplasia de extremidades
19. Displasias con “huesos delgados” (slender bones)		39. Polidactilia-Sindactilia-Trifalangismo
20. Displasias con luxaciones articulares múltiples		40. Defectos en la formación articular y sinostosis

Tabla I. Nosología y clasificación de los trastornos esqueléticos de origen genético, revisión 2010 (Warman ML, et al. Am J Med Genet

GRUPOS

1. FGFR3 (acondroplasia)

21. Condro dysplasia punctata (CDP)

2. Colágeno tipo 2 y similares

22. Displasias osteoscleróticas neonatales

3. Colágeno tipo 11

23. Densidad ósea aumentada (sin modificación de la configuración ósea)

4. Trastornos de sulfatación

24. Densidad ósea aumentada con compromiso metafisiario y/o diafisiario

5. Perlecan

25. Osteogénesis imperfecta y densidad ósea disminuida

6. Agrecan

26. Mineralización defectuosa

7. Filamina y relacionados  

27. Enf. de depósito lisosomal con compromiso esquelético (disostosis múltiple)

8. TPRV4

28. Osteolisis

9. Displasias con costillas cortas (con o sin polidactilia)

29. Desarrollo esquelético desorganizado

10. Displasias epifisiaria múltiple y pseudoacondroplasia

30. Síndromes con sobrecrecimiento y compromiso esquelético

11. Displasias metafisiarias

31. Osteoartropatías genéticas inflamatorias/similares a artritis reumatoide

12. Displasias espondilo metafisiarias (SMD)

32. Displasia cleidocraneal y defectos de osificación aislados

13. Displasias espondilo-epi-(meta-)fisiarias [SE(M)D]

33. Síndromes de craneosinostosis

14. Displasias espondilo displásicas severas

34. Disostosis con compromiso craneofacial predominante

15. Displasias acromélicas

35. Disostosis con compromiso vertebral y costal predominante

16. Displasia acromesomélica

36. Disostosis rotulianas

17. Displasias mesomélicas y rizo-mesomélicas

37. Braquidactilias (con o sin manifestaciones extra-esqueléticas)

18. Displasias con “huesos curvos” (bent bones)

38. Defectos de reducción-hipoplasia de extremidades

19. Displasias con “huesos delgados” (slender bones)

39. Polidactilia-Sindactilia-Trifalangismo

20. Displasias con luxaciones articulares múltiples

40. Defectos en la formación articular y sinostosis